Trastorno del Espectro Autista en niños, niñas y adolescentes, una actualización
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El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por desafíos en la comunicación social y la conducta, que aparecen en etapas tempranas de la vida, y muestran una elevada heterogeneidad clínica. Presenta una alta heredabilidad, con causa multifactorial (factores medioambientales, epigenéticos y genéticos que alteren la neurogénesis y sinaptogénesis temprana). La prevalencia mundial se estima entre el 1-2%, aunque hay alertas de aumento de incidencia. Hay factores de riesgo relacionados con aspectos preconcepcionales, prenatales y postnatales tempranos. La identificación oportuna, el diagnóstico temprano y el tratamiento precoz pueden mejorar el pronóstico. El médico de cabecera (pediatra o médico de familia) tiene un rol crucial en la detección, acompañamiento y seguimiento del paciente y su familia. El diagnóstico es clínico, se basa en la observación de la conducta, entrevista orientada al desarrollo, reportes de diversos ámbitos y un examen físico completo realizado por profesionales con experiencia. Las herramientas estandarizadas y los exámenes complementarios se deben solicitar según el juicio clínico. Se deben pesquisar condiciones asociadas como otros trastornos del neurodesarrollo, condiciones psiquiátricas, problemas médicos, sensoriales. El diagnóstico en mujeres presenta algunos desafíos por sesgo profesional y una presentación clínica diferencial. Se recomiendan intervenciones tempranas, implementadas de manera precoz y basadas en la evidencia científica. Deben orientarse a mejorar las habilidades en áreas con desafíos y aprovechar las fortalezas, minimizar las barreras y optimizar el ambiente. Los apoyos deben contribuir a mejorar el perfil de funcionamiento y la participación social.
Introducción
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) o Condición del Espectro Autista (CEA) refiere a una categoría diagnóstica dentro de los trastornos del neurodesarrollo caracterizado por dos grandes núcleos de desafíos y dificultades: en la comunicación social y en la conducta (patrón de intereses o comportamientos repetitivos, restringidos, estereotipados y desafíos en el procesamiento sensorial)1, 2.
Estas manifestaciones aparecen durante el período del desarrollo de los niños, niñas y adolescentes (NNyA), generalmente con un impacto de por vida3 y su expresión es profundamente heterogénea a nivel intraindividual e interindividual, por lo que constituyen un espectro4. Presentan alta heredabilidad y tienen una causa multifactorial: factores medioambientales, epigenéticos y genéticos que alteran la neurogénesis y la sinaptogénesis en forma temprana.
Además, las personas con autismo tienen diferente nivel de lenguaje y coeficiente intelectual, lo que repercute en su desempeño y determina una gran variabilidad en la necesidad de recursos de apoyo (educativos, sanitarios y/o sociales) entre personas con el mismo diagnóstico, lo cual determina el grado de severidad5. La necesidad de recursos de apoyo y de medidas de cuidado suele ser alta, impactando en la dinámica familiar6 y los recursos comunitarios1, por lo que su abordaje integral e interdisciplinario constituye un tema crucial para la medicina asistencial, la investigación y la formación profesional.
Epidemiología
Reportes recientes de la literatura alertan sobre un aumento de la prevalencia de TEA en las últimas décadas7. Esto ha incrementado la demanda de servicios de diagnóstico y tratamiento para NNyA en los servicios de salud y educación. La discusión de fondo apunta a distinguir si este aumento de casos corresponde a un aumento de la incidencia o bien responde a cambios en las prácticas diagnósticas que permiten identificar mejor a los individuos que presentan la condición7. Bajo el segundo supuesto, las principales causas que explican este fenómeno parecen estar vinculadas al cambio en los criterios de las categorías diagnósticas con la correspondiente sustitución diagnóstica y el aumento de la percepción social y el conocimiento sobre la temática. Quienes sostienen un aumento real de casos postulan como principales causas el incremento de la sobrevida de niños y niñas con condiciones crónicas en la infancia que manifiestan la llamada ‘nueva morbilidad’8, el aumento de la edad de los progenitores y el impacto del exposoma (tóxicos ambientales, factores nutricionales, fármacos y todas las exposiciones ambientales a las que el ser humano está sometido desde el nacimiento)9. Estas propuestas están siendo reevaluadas bajo el marco de la hipótesis del origen de la salud y la enfermedad durante del desarrollo (DOHaD, por las iniciales en inglés de Developmental Origins of Health and Disease)10. Los expertos consideran que ambos enfoques permiten explicar el aumento de la prevalencia de este problema.
La prevalencia mundial del TEA ha sido estimada entre 1 y 2%1, 11, con un ratio varón-mujer de 4:1. Hay reportes, como el de un programa de vigilancia de los EE.UU. publicado en 2020, que llegan a informar cifras de uno de cada 36 en niños y niñas de ocho años12. La heredabilidad de la condición es alta. Hay estudios que remarcan la presencia de antecedentes familiares tanto de TEA como de otros trastornos del desarrollo y la alta recurrencia en familiares de primer grado, en especial en gemelos monocigotas11, como profundizaremos en el apartado siguiente. Alrededor del 75% de las personas diagnosticadas con TEA presentan además otra condición asociada, como el trastorno de déficit de atención e hiperactividad o los trastornos de ansiedad4. Alrededor del 30% presenta discapacidad intelectual asociada y una proporción similar de pacientes es mínimamente verbal1.
Fisiopatología
El TEA puede ser considerado como una condición neurobiológica de alta heredabilidad en la que intervienen alteraciones genéticas de distintos tipos en interacción con factores ambientales, lo que resulta en fenotipos específicos. Varias líneas de investigación indican que este trastorno está asociado a desórdenes en la organización neuronal, la conectividad cortical y las vías de los neurotransmisores13.
Diferentes enfoques han sido utilizados para evaluar las anomalías cerebrales en el TEA, incluyendo la evaluación clínica, las neuroimágenes y los estudios neuropatológicos. Un hallazgo constante es la alteración del crecimiento cerebral, con un tamaño cerebral pequeño al nacer seguido de un aumento repentino y excesivo entre uno a dos meses y seis a 14 meses de edad1. Además ha sido demostrado que también ocurre un patrón anormal de sobrecrecimiento en el lóbulo frontal, el cerebelo y las estructuras límbicas entre los dos y cuatro años de edad, seguido de una ralentización anormal en el crecimiento cerebral. Estas regiones están íntimamente relacionadas con el desarrollo de habilidades sociales, de comunicación y motoras que están afectadas en el TEA14.
Los estudios de neuroimagen también han mostrado un aumento general del volumen cerebral asociado con un aumento de la sustancia blanca subcortical en el lóbulo frontal y patrones anormales de crecimiento en la corteza, la amígdala y las formaciones hipocampales. Hay evidencia que respalda la teoría de un sobrecrecimiento de las conexiones intrahemisféricas y corticocorticales en detrimento de las conexiones interhemisféricas13.
En resumen, los estudios clínicos, de neuroimagen y neuropatológicos respaldan la hipótesis de que los TEA son trastornos de la organización neurocortical que causan alteraciones en el procesamiento de la información en diferentes niveles del sistema nervioso, desde la organización sináptica y dendrítica hasta la conectividad de las vías y la estructura cerebral13.
Hay una clara contribución de los factores genéticos en la etiopatogenia del TEA, pero no ha sido identificado aún un factor genético único5. La heredabilidad es alta, el riesgo de recurrencia en hermanos oscila entre el 10 y el 20%15, y en algunos casos pueden reconocerse características similares en familiares que no llegan a reunir los criterios diagnósticos de TEA (fenotipo ampliado)16. La base genética del autismo es heterogénea y las diversas proteínas afectadas participan en innumerables funciones neuronales (adhesión celular, señalización, exportación nuclear, control transcripcional)2. Fueron identificadas alteraciones genéticas en más de 1.000 genes, las cuales incluyen aneuploidías, variaciones en el número de copias, inserciones, deleciones y variaciones de un solo nucleótido. En algunos casos, la asociación con síndromes genéticos es muy clara, como en el complejo de esclerosis tuberosa, el síndrome de fragilidad del X, el síndrome de Down, etc. (autismo sindrómico o secundario)5, 17. Estos pacientes suelen tener anomalías congénitas, fenotipos conductuales más canalizados y mayor compromiso cognitivo. Otros casos no presentan anomalías congénitas asociadas (autismo idiopático o primario)17.
Los factores genéticos en general aumentan la susceptibilidad para presentar la condición, y su interacción con factores ambientales suele incrementar el riesgo de presentar autismo a través de varios mecanismos subyacentes complejos, como efectos epigenéticos mediados por la inflamación y estrés oxidativo, o daño hipóxico e isquémico18. Debido a esto, muchas investigaciones han intentado clarificar qué aspectos ambientales influyen en el establecimiento del TEA9, 2. Ciertos factores están fuertemente asociados con el autismo, como la enfermedad hipóxica-isquémica, la prematurez19, la obesidad materna y la diabetes gestacional20, el uso de ácido valproico en el embarazo21, las infecciones intrauterinas (p. ej., rubeola, citomegalovirus) y la edad avanzada de los progenitores. Por otro lado, se ha determinado que otros factores no están asociados al riesgo de presentar autismo como las vacunas, el parto vaginal o la cesárea, el uso de técnicas de reproducción asistida, el parto prolongado o la ruptura prematura de membranas2. Finalmente, la evidencia no es concluyente acerca del rol de otros factores como la exposición a pesticidas, la polución o la historia de autoinmunidad en la familia1, 18, 22.
Diagnóstico
La identificación oportuna, el diagnóstico temprano y el tratamiento precoz pueden mejorar el pronóstico en una proporción significativa de personas con TEA23. El médico de cabecera (pediatra, médico de familia o general) tiene un rol fundamental en la detección de NNyA con sospecha de presentar esta condición5. Esto resulta posible gracias a la vigilancia del desarrollo de sus pacientes durante los controles periódicos de salud y por ser destinatario de las preocupaciones familiares, las cuales tienen alto grado de sensibilidad22, 24.
La Table 1 sintetiza algunas herramientas para considerar durante el proceso de vigilancia del desarrollo de NNyA, orientadas a detectar la presencia de dificultades en la comunicación, la interacción social y la conducta.
| Edad | Área | Preguntas guía para la evaluación |
|---|---|---|
|
Menores de dos año |
Comunicación e interacción social |
¿Utiliza la mirada para comunicar necesidades, compartir intereses? ¿Puede mirar hacia donde otros señalan? |
| ¿Responde cuando se lo llama por su nombre? | ||
| ¿De qué forma pide lo que quiere? (interrogar sobre uso de gestos: señalar para pedir y mostrar, negar y asentir con la cabeza, saludar con la mano, entre otros) | ||
| ¿Demuestra sus emociones a través de expresiones faciales? | ||
| ¿Muestra interés por otras personas? | ||
| ¿Balbucea como si ‘conversara’ con los adultos? ¿Usa alguna palabra? | ||
|
Conducta |
¿Cómo es su juego? Interrogar sobre la presencia de juego repetitivo, interés sensorial marcado en los materiales | |
| ¿Imita acciones sencillas de otras personas? | ||
| ¿Presenta alguna reacción excesiva a estímulos del ambiente como ruidos, olores, texturas o luces? | ||
| ¿Hace algún movimiento con su cuerpo? | ||
|
Edad preescolar |
Comunicación e interacción social |
A lo antes mencionado, agregar: ¿Presenta retraso en el lenguaje comprensivo y/o expresivo? ¿Repite frecuentemente palabras o frases determinadas (ecolalias)? |
| ¿Utiliza en forma apropiada los pronombres o los invierte? (por ej. ‘¿Querés agua?’ para pedir agua) | ||
| ¿Utiliza la mano de otra persona para pedir lo que quiere o alcanzar algo (uso instrumental) ? | ||
| ¿Muestra interés en otros niños o personas? Interrogar sobre cómo reacciona ante la presencia de otros niños, si puede acercarse a ellos o aceptar la interacción | ||
|
Conducta |
A lo antes mencionado, agregar: ¿Muestra juego simbólico e imaginativo? | |
| ¿Presenta intereses muy focalizados o inusuales para su edad? | ||
| ¿Cómo reacciona frente a los cambios o nuevas situaciones? | ||
| ¿Muestra una tendencia a que las cosas siempre sean de la misma manera? | ||
|
Edad escolar |
Comunicación e interacción social |
A lo antes mencionado, agregar: ¿Puede sostener una conversación donde mantenga un intercambio de ida y vuelta? |
| ¿Utiliza algún tono de voz o entonación particular (prosodia)? | ||
| ¿Presenta conversaciones enfocadas en sus propios temas de interés? | ||
| ¿Comprende frases literales, de doble sentido y bromas? | ||
| ¿Cambia su comportamiento según el interlocutor? | ||
| ¿Tiene un grupo de pertenencia o amigos? | ||
|
Conducta |
A lo antes mencionado, agregar: ¿Puede jugar con otros niños a juegos de roles o simulación? | |
| ¿Reacciona de manera muy excesiva a determinadas circunstancias? ¿Se enoja ante cambios de rutinas, imprevistos? | ||
| ¿Se muestra muy insistente en hacer algo de la misma forma (presencia de rutinas/rituales)? |
El rol del médico de cabecera en la organización y coordinación de las acciones diagnósticas y terapéuticas, el abordaje de los problemas de salud típicos de la edad y algunos propios de la condición lo convierten en un interlocutor crucial25. La identificación oportuna constituye un desafío en la práctica pediátrica, en especial en el primer nivel de atención y en presencia de determinantes medioambientales adversos como la pobreza y la falta de oportunidades8. Los problemas del desarrollo son un motivo muy frecuente de consulta y las acciones de promoción y prevención relacionada con el desarrollo infantil son costoefectivas26.
Si bien algunas guías internacionales sugieren la instrumentación de pruebas de tamizaje específicas, como la lista de cotejo para autismo en niños pequeños modificada M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) o el cuestionario de comunicación social SCQ (Social Communication Questionnaire)1, 11, el consenso desarrolllado por el MInisterio de Salud de Argentina para el diagnóstico y tratamiento de personas con TEA no recomienda utilizarlas27. Sí, en cambio, hay recomendaciones locales para que la vigilancia del desarrollo se efectúe en forma sistemática y que los niños reciban al menos en dos oportunidades una prueba de pesquisa formal para detectar problemas inaparentes del desarrollo infantil26.
Gran parte de los desafíos que presentan estos niños son detectados en el primer nivel de atención y su abordaje no requiere demasiada complejidad23, 25. Los principales motivos de preocupación son el retraso o la ausencia del lenguaje y las dificultades en la conducta, y suelen aparecer desde los 15 o 18 meses. El paso entre la etapa de detección o sospecha a la evaluación diagnóstica suele presentar demora debido a la dificultad para acceder a equipos especializados28. Para superar este obstáculo, algunos autores proponen fortalecer las habilidades diagnósticas de los profesionales del primer nivel de atención y no postergar los recursos de apoyo terapéutico a la espera de turnos de especialistas o estudios médicos específicos23, 29.
El diagnóstico es clínico y realizado por profesionales entrenados; no existen en la actualidad marcadores biológicos que hayan demostrado una validez predictiva suficiente1, 22, 27. Este se basa en la identificación de los criterios definidos por los manuales que codifican los diagnósticos categóricos, como el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, quinta edición (DSM-5)30 y la Clasificación Internacional de Enfermedades, 11a. edición (CIE-11)31. Si bien los reportes en la literatura sostienen que los diagnósticos realizados cerca de los 18 a 24 meses son estables en el tiempo3, 32, 33, la media de edad en la que se realiza el diagnóstico está cercana a los cuatro años (rango entre tres y seis años), incluso en países de altos ingresos 34, con una demora de alrededor de un año luego de iniciadas las preocupaciones familiares o establecida la sospecha clínica28. El diagnóstico tardío (realizado luego de los seis años)35 implica la pérdida de oportunidades terapéuticas1 y se explica por motivos sociodemográficos (pobreza, minorías étnico-religiosas, migración, nivel educativo de la familia), dificultades en la organización asistencial (formación de profesionales, fragmentación del sistema, articulación entre los niveles sanitarios) y factores personales (menor severidad de los síntomas, género femenino, condiciones asociadas)35.
Las diferentes guías y consensos, tanto nacionales como internacionales, recomiendan que los diagnósticos sean realizados por equipos con amplia experiencia en evaluaciones del desarrollo y conformación interdisciplinaria4, 22, 27. Para su realización es fundamental la observación clínica de la conducta, recabando datos confiables a través de una entrevista orientada al desarrollo, reportes de otros ámbitos —como el escolar— y un examen físico completo, dirigido a identificar signos que orientan a diagnósticos diferenciales o condiciones asociadas22, 27. El uso de herramientas estandarizadas y validadas específicas —como la escala de observación para el diagnóstico del autismo ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule), la escala escala de autismo infantil CARS (Childhood Autism Rating Scale) o la entrevista diagnóstica de autismo revisada ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised)— pueden ser consideradas de forma individualizada según el criterio de los profesionales, quienes deben estar familiarizados con su aplicación. La función de estos instrumentos es apoyar el juicio clínico, no reemplazarlo22. De la misma manera, los exámenes complementarios deben ser solicitados en función de los hallazgos clínicos y el juicio profesional, no de manera rutinaria36 (ver Table 2).
| Métodos complementarios | Indicaciones |
|---|---|
| Evaluación genética | En todos los casos para algunas guías1; cuando hay discapacidad intelectual, dismorfias u otros hallazgos en otras22 |
| Neuroimagen | Regresión atípica, micro o macrocefalia, epilepsia, síndrome genético, alteraciones en el examen físico neurológico |
| Estudios electroencefalográficos | Regresión atípica, epilepsia, malformaciones corticales del sistema nervioso central |
| Estudios metabólicos | Presencia de signos y síntomas compatibles, hipotonía, debilidad muscular1, antecedentes familiares y dismorfias |
| Evaluación auditiva | Compromiso del lenguaje expresivo y comprensivo |
| Evaluación visual | Pobre contacto visual, inatención visual, comportamientos estereotipados visuales |
Las guías recomiendan, a su vez, pesquisar y evaluar condiciones asociadas (otros trastornos del desarrollo, de conducta, ansiedad) a través de evaluaciones cognitivas, del lenguaje, de las funciones adaptativa, motora y sensorial, haciendo especial hincapié en la detección de déficits auditivos y visuales1, 22, 27 (ver Table 2).
En relación al diagnóstico etiológico, la evaluación genética está recomendada con el fin de estimar el riesgo de recurrencia en futuras gestas y la identificación de condiciones asociadas37. Si bien las guías internacionales sugieren algoritmos para la solicitud de estudios (microarrays, estudios de secuenciación, cariotipos)1, 37, se recomienda que estas pruebas diagnóstica sean realizadas en función de los hallazgos clínicos y del criterio de profesionales idóneos36.
Otro aspecto a considerar es la asociación frecuente del TEA con problemas nutricionales y alimentarios como la obesidad, la selectividad alimentaria o el hábito de pica, que obedecen a causas multifactoriales y requieren acciones específicas. También son frecuentes los problemas del sueño, con una prevalencia variable entre el 50 y el 80% según la bibliografia38. El riesgo aumentado de presentar epilepsia en forma asociada en estos pacientes exige estar muy atentos en la evaluación clínica, pero no se recomiendan estudios de rutina1, 36. Hay reportes que informan una mayor prevalencia de enfermedades gastrointestinales. Muchos de estos cuadros están relacionados con los desafíos del procesamiento sensorial, la inflexibilidad conductual y los síntomas de ansiedad37.
Luego del diagnóstico se recomienda brindar informacion confiable a las familias22. También son útiles las asociaciones de padres para el apoyo comunitario39. El diagnóstico oportuno y el seguimiento apropiado de estos niños y niñas requiere de una comunicación idónea entre los diferentes niveles de atención y, a su vez, entre los sectores de salud y educación, conformando así una red integral de servicios con impacto en el funcionamiento y la participación diaria25 (ver Figure 1).
Figure 1.Esquema de apoyos interdisciplinarios recomendados en el contexto de los niños, niñas y adolescentes con trastorno del espectro autista. Modificado de Cafiero, P. Pediatría del desarrollo y la conducta: De la teoría a la práctica clínica. 2023. Ed. Journal5. Abreviatura: ONG: organizaciones no gubernamentales
Características clínicas
Las características del TEA han sido definidas en dos grandes áreas: la comunicación social y la conducta. Los criterios del DSM-5 para el TEA fueron agrupados en cinco categorías (grupos A a E), sintetizados en la Table 3 30.
| A. Déficits persistentes en la comunicación social e interacción social a lo largo de múltiples contextos, de los siguientes síntomas (actuales o pasados): | |
| 1. Déficit en la reciprocidad socioemocional | |
| 2. Déficit en la comunicación no verbal | |
| 3. Déficit para desarrollar, mantener o comprender relaciones | |
| B. Patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses que se manifiestan en al menos dos de los siguientes síntomas (actuales o pasados): | |
| 1. Conductas estereotipadas y repetitivas | |
| 2. Insistencia en la repetición, invariabilidad | |
| 3. Intereses altamente restringidos | |
| 4. Hiper o hiposensibilidad sensorial o interés en estímulos sensoriales | |
| C. Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que las demandas del entorno excedan las capacidades del niño o niña, o pueden verse enmascaradas en momentos posteriores de la vida por habilidades aprendidas) | |
| D. Los síntomas causan alteraciones clínicamente significativas a nivel social, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento actual | |
| E. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual o un retraso global del desarrollo | |
Es muy importante destacar que existe una gran variabilidad y heterogeneidad en las características de los NNyA con TEA. Los síntomas están presentes en la niñez temprana, pero las características clínicas pueden manifestarse de modos o formas diferentes a distintas edades, y en cada individuo pueden cambiar a lo largo del tiempo o modificarse de acuerdo a las demandas del ambiente, las condiciones coexistentes y las intervenciones escolares y terapéuticas recibidas11, 5.
La Table 4 describe algunas características clínicas relevantes según las áreas del desarrollo afectadas.
| Área del desarrollo | Edad | Características clínicas |
|---|---|---|
| Déficit en comunicación | Niños pequeños, preescolares | Contacto visual inapropiado |
| Retraso del lenguaje verbal o lenguaje verbal inusual (jerga, prosodia, confusión de pronombres, repetición de palabras o frases, ecolalias) | ||
| Escaso repertorio de gestos | ||
| Uso instrumental del adulto | ||
| Falta de atención conjunta | ||
| Niños escolares o mayores | Alteración en aspectos pragmáticos del lenguaje: | |
| - Comunicación inapropiada al contexto | ||
| - Falta de reciprocidad en la conversación | ||
| - Uso literal del lenguaje | ||
| - Entonación peculiar (prosodia) | ||
| - Dificultad en comprensión de bromas, dobles sentidos | ||
| - Vocabulario extenso o hiperformal | ||
| Déficit en interacción social | Niños pequeños, preescolares | Escasa interacción visual |
| Falta de respuesta al llamado por el nombre | ||
| Escasa atención social | ||
| Poco interés en pares | ||
| Reducción o ausencia de imitación | ||
| Niños escolares o mayores | Desafíos para interactuar o sostener la interacción con otros | |
| Poca comprensión de emociones o expresiones faciales | ||
| Reducción o ausencia de interés social | ||
| Comentarios inapropiados o fuera de lugar | ||
| Patrón inusual de conductas, intereses o comportamientos repetitivos o restringidos | Niños pequeños, preescolares | Reducción o ausencia de juego imaginativo y simbólico variado |
| Juego repetitivo y estereotipado | ||
| Intereses inusuales o restringidos, o conductas rígidas y repetitivas | ||
| Movimientos estereotipados (aleteo, balanceos, caminar en puntas de pie, movimientos con las manos, muecas) | ||
| Extrema reactividad emocional frente a situaciones nuevas o cambios | ||
| Reacción excesiva o disminuida frente a estímulos sensoriales (olores, sonidos, texturas, incluyendo la reacciones a alimentos) | ||
| Ecolalias, repetición de frases | ||
| Niños escolares o mayores | Conducta rígida o inflexible | |
| Intereses inusuales o restringidos, o conductas rígidas y repetitivas | ||
| Fuerte adherencia a reglas y normas | ||
| Movimientos estereotipados (aleteo, balanceos, caminar en puntas de pie, movimientos con las manos, muecas) | ||
| Extrema reactividad emocional frente a situaciones nuevas o cambios | ||
| Reacción excesiva o disminuida frente a estímulos sensoriales (olores, sonidos, texturas, incluyendo la reacciones a alimentos) | ||
| Ecolalias inmediatas o diferidas |
Trayectorias
Los perfiles de los niños y niñas con TEA pueden cambiar a lo largo del desarrollo. Varios estudios acuerdan en que el diagnóstico de TEA permanece estable cuando es realizado entre el segundo y tercer año de vida. Sin embargo, muchos niños experimentan mejoras, sobre todo en aspectos relacionados con la comunicación. La trayectoria en la socialización presenta mayor variabilidad, con algunos niños que desarrollan mejoras y otros que persisten con dificultades marcadas. En la conducta se observa mayor estabilidad. Las trayectorias tienden a mejorar principalmente antes de los seis años, luego se estabilizan2.
Se ha descrito que un subgrupo de niños y niñas —conocidos como ‘bloomers’ o ‘florecientes’— que al momento del diagnóstico de TEA presentan síntomas severos y luego desarrollan una rápida mejora en todas las áreas. Los aspectos asociados a esta trayectoria son un mejor nivel cognitivo y factores ambientales favorables40. No se han observado diferencias en las trayectorias relacionadas al género.
Recientemente, el nombre ‘autismo profundo’ fue propuesto para caracterizar al subgrupo de personas con compromiso intelectual severo, mínimamente verbales y que requieren supervisión constante y recursos de apoyo significativos4, cuya prevalencia estimada es del 26,7 %41. Esta categoría busca visibilizar a este subgrupo de pacientes con TEA con alto riesgo de marginalización, falta de acceso a tratamientos, servicios e investigación, a pesar de ser quienes más apoyo necesitan42. Otras voces advierten la posibilidad de que esta categorización aumente su estigmatización.
A su vez, la literatura alerta sobre las dificultades que tienen las niñas y mujeres para llegar al diagnóstico22. Es más frecuente el diagnóstico de TEA en varones, en forma independiente de la edad considerada. En mujeres, este suele ser más tardío43. Este fenómeno puede ser analizado desde dos grandes puntos de vista: la existencia de un efecto protector femenino y la apelación al infradiagnóstico. En el primero se jerarquizan las hipótesis que postulan la existencia de factores protectores intrínsecos en la población femenina, diferencias en la estructura cerebral que determinan que en las mujeres se requiera un impacto genético y ambiental mayor que en los varones para desarrollar TEA. Sin embargo, más allá de la existencia de estos factores protectores, hay evidencia de que las herramientas diagnósticas estandarizadas presentan mayor dificultad para detectar autismo en las mujeres, en especial en aquellas con desempeño intelectual adecuado. Por un lado se proponen sesgos propios de los profesionales, quienes tienen distintas expectativas sociales en relación con el género, mientras que, por otro, se plantea que las manifestaciones clínicas son diferentes según el género44. Esto implicaría la existencia de un fenotipo conductual específico para las mujeres con TEA. El fenotipo femenino del autismo (FFA) mantiene los desafíos nucleares del TEA pero su expresión es diferente: patrones de socialización diversos con mayores fortalezas que en los varones, intereses restringidos distintos a los clásicos y mayor frecuencia de conductas internalizantes. Pero la principal característica del FFA es el camuflaje, que refiere al uso de estrategias, conscientes o inconscientes, aprendidas de manera explícita o implícita, que tienden a reducir las características del autismo en los encuentros sociales (técnicas de imitación, acomodación verbal, supresión de conductas). Si bien su objetivo es establecer una faceta socialmente más aceptable, las consecuencias pueden ser muy dañinas para la salud mental y emocional de las personas afectadas. Este fenómeno explicaría buena parte de las conductas internalizantes y las dificultades concernientes al sesgo diagnóstico de las herramientas utilizadas45.
Apoyos terapéuticos
Los recursos de apoyo terapéutico recomendados por la evidencia incluyen un enfoque interdisciplinario que combina intervenciones educativas, terapias psicológicas y conductuales, terapia del habla y el lenguaje, terapia ocupacional o física y tratamientos psicofarmacológicos46, representados en la Figure 1 . Estos apoyos deben organizarse en tres ejes principales47: desarrollar habilidades en las áreas con dificultades y aprovechar las fortalezas; minimizar barreras, para identificar y disminuir obstáculos en el ambiente y la sociedad; y optimizar el ambiente, para construir entornos inclusivos y amigables.
Se recomiendan las intervenciones tempranas, implementadas de manera precoz y basadas en la evidencia científica1, 27, 47, 48. Éstas pueden mejorar el perfil de habilidades sociales, comunicativas, cognitivas y el manejo del comportamiento, reduciendo la severidad del compromiso funcional4, 2. Sus principios incluyen la generalización de las habilidades en los entornos naturales y el trabajo y la participación activa de las familias y cuidadores11. Es importante destacar que no es necesario contar con el diagnóstico categórico de TEA para activar los recursos de apoyo, en especial cuando hay demora en el acceso a los equipos de evaluación1, 48.
La evidencia ha mostrado la eficacia de las intervenciones mediadas por la familia que trabajan aspectos de manejo de la conducta, el fortalecimiento de las interacciones entre el niño y sus padres y el apoyo en la comunicación1, 27, 47, 49. En los niños más grandes y adolescentes los talleres de habilidades sociales exhiben buenos resultados1, 48. En NNyA con dificultades en la comunicación el uso de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación ha mostrado ser muy efectivo1, 47. Algunos tratamientos que abordan aspectos sensoriales (como el modelo de Ayres) han mostrado eficacia terapéutica48.
El plan de tratamiento debe ser establecido en función del perfil de desafíos y fortalezas del paciente, y evaluado de manera consistente con los objetivos acordados por los profesionales y las familias22, 27. Su duración también debe ser evaluada según el caso, aunque hay modelos que muestran ser efectivos tanto en abordajes de largo plazo como en terapias focalizadas de corta duración48. No siempre la presencia de muchas terapias es más efectiva. Varios autores proponen la conformación de equipos transdisciplinarios en los que las incumbencias profesionales no sean estrictas y un profesional coordine e interactúe con las familias. Otro aspecto a considerar es la existencia de condiciones asociadas (como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad o TDAH, la discapacidad intelectual) que refuerza la necesidad de individualizar el tratamiento como un ‘traje a medida’47. Si bien varios modelos han demostrado tener evidencia, como el TEACHH (por las iniciales en inglés de Tratamiento y Educación de Niños con Autismo y Problemas Asociados de Comunicación) y el ESDM (por las iniciales en inglés de Modelo Denver de Atención Temprana), ésta es escasa. Por este motivo, algunos autores proponen una redistribución de los recursos que financian las investigaciones para fortalecer los estudios sobre efectividad de los tratamientos en vez de focalizarse tanto en la etiología del autismo4.
En ocasiones, a las terapias psicoeducativas se asocia algún tipo de tratamiento psicofarmacológico27, 47. Este recurso suele emplearse cuando la conducta del paciente es particularmente desafiante, en especial ante la presencia de condiciones asociadas como el TDAH, los trastornos de ansiedad u otros problemas psiquiátricos1.
Un aspecto crucial del tratamiento es la accesibilidad, ya que, a nivel mundial, la mayoría de las personas con autismo no tiene acceso adecuado a servicios de salud, educación y asistencia social por barreras económicas y geográficas4. Entre el 52 y el 95% de los NNyA con TEA recibe por lo menos un tratamiento complementario y/o alternativo (es decir, prácticas consideradas por fuera de la medicina convencional), en especial quienes presentan mayor severidad, compromiso intelectual, estrés parental, nivel socioeconómico y presencia de condiciones crónicas46.
Algunos investigadores enfatizan la necesidad de recolectar datos de buena calidad sobre el aspecto funcional de los pacientes con TEA, que permitan guiar el planeamiento y la evaluación de los servicios y programas terapéuticos a nivel regional, provincial y nacional. Estos datos deben ser usados como indicadores de funcionamiento de los NNyA con autismo en su contexto39, 50.
Reflexiones finales: enfoque desde el funcionamiento y la participación social
En estos últimos tiempos están sucediendo cambios en torno a la investigación y las prácticas en autismo. Durante años, las investigaciones se han centrado en el modelo del déficit o la patología de la persona con TEA, intentando definir qué características permiten predecir desenlaces como vida independiente, empleo o inserción social51, 52. En este sentido, hay investigaciones que muestran que el nivel de lenguaje, el perfil cognitivo, la conducta adaptativa, la severidad del cuadro, el género, la presencia de apoyos familiares y comunitarios y el estrés individual o familiar son predictores de la calidad de vida1, 2. Si bien se sugiere la creación de programas de transición a la adultez que contemplen destrezas de autovalimiento, inserción en el mercado laboral y la educación superior, el uso del dinero y la sexualidad1, 22, 52, varios autores ponen el foco sobre la escasez de estudios acerca de los resultados a largo plazo en la calidad de vida e independencia de los adultos con TEA, y advierten que los modelos tradicionales han demostrado ser poco consistentes e insuficientes4, 2. En la actualidad, las investigaciones están enmarcadas en un modelo ecológico, en el que la neurodiversidad es la clave del enfoque, enfatizando el aspecto neurodivergente como condición diferente más que como trastorno. Este modelo incluye la perspectiva autista en primera persona (enfoque fenomenológico), retomando la premisa 'nada sobre nosotros sin nosotros', y pone el foco en la interacción entre el individuo y su ambiente (teoría ecológica de Bronfenbrenner) para promover el bienestar y la participación social51, 53. Este enfoque tiene la ventaja de incluir los ambientes de influencia mutua, evita centrarse exclusivamente en el individuo y permite identificar factores contextuales modificables que, como vimos, constituye uno de los objetivos terapéuticos. La Clasificación Internacional del Funcionamiento de la OMS (CIF) posiciona a la funcionalidad como el tercer gran indicador de salud de la población y aporta herramientas útiles para objetivar tanto los factores personales como contextuales, existiendo estudios locales que dan cuenta de esta perspectiva39, 50, 54. Estos estudios describen los problemas cotidianos con los que se enfrentan las familias, como el acceso a los tratamientos, la escolaridad, el escaso uso de tecnologías para la comunicación y la organización del tiempo recreativo39. El estrés familiar suele ser una constante y está recomendado su abordaje de manera integral en las consultas6.
Bajo la perspectiva de la CIF, las interacciones entre los individuos, el ambiente y los marcos institucionales son muy relevantes para evaluar el desarrollo. La salud y la educación son dos grandes pilares en la participación y el aprendizaje de los NNyA, así como también lo son el resto de los contextos naturales donde estos se desempeñan, como las actividades deportivas, recreativas o culturales. En muchas oportunidades, los niños y niñas con TEA encuentran barreras que obstaculizan su participación en diversos ámbitos. Los entornos y prácticas escolares suelen generar desafíos constantes en estos niños que presentan dificultades en la comunicación, la socialización y la conducta55. Los profesionales de la salud junto a los profesionales de la educación deben trabajar en conjunto para garantizar que estos niños ejerzan su derecho a la educación1. La falta de acceso a apoyos terapéuticos y educativos, el escaso conocimiento sobre el TEA y las adecuaciones curriculares, así como el inadecuado financiamiento institucional pueden llevar a la vulneración de este derecho. Algunos modelos terapéuticos aplicados durante las actividades escolares han demostrado ser efectivos para mejorar el desempeño y la participación1. Actualmente se promueve pasar de un modelo basado en la integración a uno basado en la inclusión y la equidad56. No existen algoritmos rígidos para pensar la inclusión, y cada enfoque debe ser individualizado, prestando mayor atención al diagnóstico funcional que al categórico. En algunos casos los apoyos pueden ser mínimos mientras que en otros, como en los mencionados para autismo profundo, suelen ser notables55. Si se presentan condiciones asociadas como el TDAH o los trastornos específicos del aprendizaje, las adecuaciones deben adaptarse en forma independiente del diagnóstico principal1. Otros aspectos de la participación que han demostrado ser muy efectivos en mejorar la calidad de vida y el nivel de estrés familiar, cuando no presentan barreras significativas, son los espacios comunitarios como clubes, centros deportivos y talleres diversos que contemplen los intereses de los NNyA. Generar comunidades inclusivas permitirá el efectivo ejercicio del derecho de los NNyA 'a pertenecer y ser diferentes'56.
Agradecimientos
A los pediatras del desarrollo Pablo Cafiero y Silvana Napoli, por su lectura y aportes durante la redacción del manuscrito.
A Diego Terceiro y Mariana Leist, por sus aportes durante la revisión de pares.
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